全国出生缺陷防治人才培训项目
培训大纲（试行）
国家卫生健康委妇幼司
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一、政策管理培训大纲 ............................. 1
二、出生缺陷咨询培训大纲 ......................... 3
三、遗传病诊治培训大纲 .......................... 10
四、产前筛查与诊断培训大纲 ...................... 20
五、产前超声诊断培训大纲 ........................ 32
六、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治培训大纲 ...... 37
七、新生儿听力筛查与诊治培训大纲 ................ 54
一、政策管理培训大纲
1.法律和行政法规
1.1《中华人民共和国母婴保健法》 日）月27（1994年101.2《中华人民共和国人口与计划生育法》 ）29日年12月2001（1.3《计划生育技术服务管理条例》 日）月132001年6（1.4《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 日）20年6月（20012.中共中央、国务院相关文件
2.1《中国妇女发展纲要(2011-2020年)》 ）日月30（2011年72.2《中国儿童发展纲要(2011-2020年)》 ）30日2011年7月（2.3《国家残疾预防行动计划（2016-2020年）》（2016年9 日）6月2.4《“健康中国”2030规划纲要》 日）月252016（年102.5《“十三五”卫生与健康规划》（2017年1月10日）
《国务院关于建立残疾儿童康复救助制度的意见》（2.62018 日）月621年3.部门规章
1
3.1《产前诊断技术管理办法》 日）月1312（2002年3.2《新生儿疾病筛查管理办法》 日）月16（2009年24.规范性文件
4.1《婚前保健工作规范（修订）》 日）月172002年6（4.2《遗传咨询技术规范》 日）13年2月2002（4.3《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》（2002 日）13年12月4.4《超声产前诊断技术规范》 日）1312月（2002年4.5《胎儿染体核型分析技术规范》 日）月132002（年124.6《全国新生儿疾病筛查工作规划》 日）月162009年11（4.7《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（2010年11月10 ）日4.8《孕前优生健康检查项目技术服务
规范（试行）》（2010 日）月14年54.9《胎儿常见染体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》 日）月86（2010年4.10《孕产期保健工作规范》 日）2362011（年月2
4.11《地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）》（2014 日）5年10月4.12《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》 日）2710月年（20164.13《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》 日）1410月（2016年4.14《健康儿童行动计划(2018-2020年)》 日）月27（2018年44.15《全国出生缺陷防治人才培训项目方案》（2018年7月 日）164.16《地中海贫血筛查实验室、基因检测实验室与产前诊断中心设置和管理指南（试行）》（2018年8月10日）
4.17《全国出生缺陷综合防治方案》（2018年8月20日）
二、出生缺陷咨询培训大纲
(一)出生缺陷及出生缺陷三级预防
1.目的和要求
1.1掌握出生缺陷基本概念、分类及发生原因。
1.2熟悉出生缺陷发生现状以及三级预防策略。
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2.教学内容
2.1出生缺陷基本概念、发生原因、分类方法，出生缺陷三级预防的概念。
2.2我国主要出生缺陷发生现状。
2.3出生缺陷发生现状、干预策略及效果。
(二)出生缺陷相关伦理问题