《医学遗传学》考试
1、遗传病（） [单选题] *
A. 是先天性疾
B. 是由遗传物质改变引起的疾病(正确答案)
C. 在家族中 患者不止一个
D. 仅由环境造成
2、下列单基因病中，由环境因素诱发的为（） [单选题] *
A. 白化病
B. 苯丙酮尿症(正确答案)
C. 成骨发育不全
D. 多指
3、家族性疾病（） [单选题] *
A. 是遗传病
B. 是先天性疾病
C. 在家族中患者不止一个(正确答案)
D. 仅由环境造成
4、下列碱基替换中，属于颠换的是（） [单选题] *
A. Ａ－Ｔ(正确答案)
B. Ｃ－Ｔ
C.Ｃ－Ｕ
D.Ｔ－Ｕ
5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的 [单选题] *
A.同义突变
B.错义突变(正确答案)
C. 无义突变
D.终止密码突变
6、移码突变产生的原因是（） [单选题] *
A. 点突变
B. 替换
C.碱基的缺失(正确答案)
D.颠换
7、异常血红蛋白Hb Constant Spring的α珠蛋白基因第142位密码子发生（） 突变，产生一条延长的多肽链，表型为典型的α地中海贫血。 [单选题] *
A. 错义突变
B. 同义突变
C. 终止密码突变(正确答案)
D. 无义突变
8、按照 ISCN 的系统，1 号染体，短臂，3 区，１带第 3 亚带应表示为（） [单选题] *
A. 1p31.3(正确答案)
B. 1q31.3
C.1p3.13
D.1q3.13
9、人类的 X 染体和 Y 染体属于（） [单选题] *
A. 常染体
B. 异染体
C. 性染体(正确答案)
D. 中着丝粒染体
10、46，XY，t（3：5）（ q25；q11）表示（） [单选题] *
A. 一男性细胞含有缺失型的畸变染体
B. 一男性细胞内发生了染体的插入
C.一男性细胞内带有倒位的畸变染体
D.一男性细胞内发生了染的易位(正确答案)
11、14/21 平衡易位携带者核型的正确书写是（） [单选题] *
A. 46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）
B. 45，XY，-14， -21，+rob（14；21）（q10；q10）(正确答案)
C. 46，XY，-21，+rob（14；21） （q10；q10）
D. 46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）
12、染体结构畸变的基础是（） [单选题] *
A.妹染单体交换
B.染体丢失
C. 染体断裂(正确答案)
D.染体不分离
13、一个患有先天性心脏病的幼儿，体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病（） [单选题] *
A. 13 三体综合征
B. 21 三体综合征
C. 18 三体综合征
D. 5p-综合征(正确答案)
14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（） [单选题] *
A. 1/3(正确答案)
B. 1/2
C.1/4
D.１
15、Klinefelter 综合征患者的核型可为（） [单选题] *
A. 45，X
B. 47，XXY(正确答案)
C. 47，XYY
D. 47，XXX
16、现有4名孕妇到医院进行产前咨询，她们想知道腹中胎儿患Down综合征的可能性。根据以下描述，生育患儿风险最高的孕妇可能是（） [单选题] *
A. 23 岁，本人及丈夫核型正常，生育过一个 21 三体综合征患儿
B. 41 岁，本人及丈夫核型正常，生育过一个 21 三体综合征患儿
C. 37 岁，本人是 14/21 平衡易位携带者，丈夫核型正常(正确答案)
D. 27 岁，本人及丈夫核型正常，家族中有一个 21 三体综合征侄女（核型47，XX，+21）
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17、有一个20岁女青年，因原发闭经前来妇产科就诊。体检见该女青年身高1.45米，乳房未发育，外阴幼女型，无阴毛，无腋毛，肘关节外翻，妇科检查子宫似蚕豆大小。你对此女青年有何初步判断（） [单选题] *
A. 超雌综合征
B. 卵睾型性发育疾病
C.睾丸女性化综合征
D.先天性卵巢发育不全综合征（Turner 综合征）(正确答案)
18、复等位基因是指（） [单选题] *
A. 一对染体上有三种以上的基因
B. 一对染体上有两个相同的基因
C. 同源染体的不同位点有三个以上的基因
D. 同源染体相同位点上有三种或三种以上的基因(正确答案)