《医学遗传与优生》期末考试试卷及答案
一、名词解释(每题3分，共18分)
1.核型：
2.断裂基因：
3.遗传异质性：
4.遗传率：
5.嵌合体；台州卫生人才网招聘
6.外显率和表现度：
益阳人才网招聘信息网二、填空题(每空1分，共22分)
1.人类近端着丝粒染体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为
2.近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可
能性用表示。
3.血红蛋白病分为f口网类。
4.Xq27代表核型为46,XX,deL(2)(q35)的个体表明其体内的
染体发生了0
5.基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6.细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染体的带纹，称为c
7.染体数日畸变包括?口的变化。
8.分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9.地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起
的溶血性贫血。
10.在基因的置换突变中同类碱基（喀噬与喀噬、喋吟与喋吟）的替换称
0不同类型碱基（喀呢与喋吟）问的替换称为0
11.如果一条X染体XQ27-Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接
的长臂末端形似随体，则这条X染体被称为o
三、选择题（单选题，每题1分，共25分）
1.人类1号染体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（）。
A.0区
B.1区
C.2区
D.3区
E.4区
2.DNA分于中碱基配对原则是指（）
A.2018江苏省公务员考试A配丁，G配C
B.A配G,G配T
C.A配U,G配C
D.A配C,G配T
E.A配T,C配U
3.人类次级精母细胞中有23个（）。
A.单价体
B.二价体
C.单分体中国教育考试网入口
D.二分体
E.四分体
4.46,XY,t(2;5)(q21;q31)表示()。
A.一女性体内发生了染体的插入
B.一男性体内发生了染体的易位
C.一男性带有等臂染体
D.国家考试院一女性个体带有易位型的畸变染体
E.一男性个体含有缺失型的畸变染体
5.MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是()
A.基因库
B.基因频率
C.基因型频率
D.亲缘系数
E.近婚系数
6.真核细胞中的RNA来源于()。
A.DNA复制
B.DNA裂解
C.DNA转化
D.DNA转录
E.DNA翻译
7.脆性X综合征的临床表现有()。
A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽
8.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂
C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足
D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸
E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊
9.基因型为B0/BA的个体表现为()。
A,重型B地中海贫血
8.中间型地中海贫血
C,轻型地中海贫血
D,静止型a地中海贫血
E.正常
9
90%,一个
.慢性进行性舞蹈病属常染体显性遗传病，如果外显率为
杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()o
A.50%
B.45%
C.75%
D.25%
E.100%
10.嵌合体形成的原因可能是()。
A,卵裂过程中发生了同源染体的错误配对
B.卵裂过程中发生了联会的同源染体不分离
C.生殖细胞形成过程中发生了染体的丢失
D.生殖细胞形成过程中发生了染体的不分离
E.卵裂过程中发生了染体丢失
省考时间一般是什么时候11.人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA,其分子组成是（）
A.a202
B.a2丫2
C.a22
D.a262
E.12£2
12.生殖细胞发生过程中染体数目减半发生在（）。
A.增殖期
B.生长期
C.第一次成熟分裂期
D.第二次成熟分裂期
E.变形期
13.关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是（）。
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
14.引起镰形细胞贫血症的
p珠蛋白基因突变类型是()
A.移码突变
B.错义突变
C.无义突变
D.整码突变
E.终止密码突变
15.如果在某体细胞中染体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()
A.单倍体
B.三倍体
C.单体型
D.三体型
E,部分三体型
16.基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。
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